자주 묻는 질문
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18개 질문
어떤 파일을 올릴 수 있습니까?
bam · cram 두 가지만 받습니다. 인덱스 파일(.bai · .crai)이 같은 이름으로 함께 있어야 하며, 없으면 분석이 실패합니다. vcf 파일은 받지 않습니다.
분석 결과는 언제 받을 수 있습니까?
샘플 크기와 파이프라인 조합에 따라 다릅니다. 변이 검출 단계만 보면 BullsEYE는 Mutect2 대비 1,393배 빠릅니다(24,000초 → 17.23초). WES 기준 검사 전체 기간은 기존 4~6주에서 2주로 줄었습니다.
크레딧은 어떤 기준으로 차감됩니까?
시퀀싱 종류 · 패널 범위 · 파이프라인 조합 · 샘플 수에 따라 달라집니다. 신청 화면 하단에 예상 차감과 잔여 크레딧이 계속 표시되고, 실제 차감은 최종 제출 시점에 일어납니다.
분석 의뢰 시 환자 증상은 왜 입력합니까?
Germline 분석에서 입력한 표현형과 질병 유전자의 연관성으로 후보 유전자 순위를 매기기 때문입니다. 10개 카테고리 47개 항목 중 최대 20개까지 고를 수 있고, 입력하지 않으면 전체 범위를 분석합니다.
표준 엔진(HaplotypeCaller · Mutect2)은 왜 따로 있습니까?
기존 결과와 비교하거나 더블체크가 필요할 때 쓰는 선택 항목입니다. BullsEYE와 표준 엔진을 함께 돌려 결과를 대조하는 교차 검증도 고를 수 있습니다.
같은 기관에서 여러 명이 쓰려면 어떻게 합니까?
각자 계정을 만들어 씁니다. 크레딧과 분석 데이터는 계정마다 따로 쌓이며, 가입할 때 입력한 소속 기관 정보는 세금계산서 발행과 소속 표시에 쓰입니다.
세금계산서를 받을 수 있습니까?
가상계좌로 결제하면 발행됩니다. 카드 결제는 매출전표가 적격증빙이라 세금계산서를 따로 발행하지 못합니다. 발행 명의는 마이페이지에 등록한 소속 기관입니다.
결과 리포트에는 무엇이 담깁니까?
검출된 변이의 기술 주석과 임상 해석, 표적약물과 임상시험 연결, 근거 문헌이 담깁니다. 유전자 하나를 고르면 그 유전자의 변이 · 약물 · 임상시험 · 해석 · 문헌이 한 화면에 모입니다.
Somatic과 Germline은 어떻게 고릅니까?
종양 조직에서 후천적으로 생긴 변이를 찾으면 Somatic, 태어날 때부터 가진 유전 변이를 찾으면 Germline입니다. 암 환자의 표적치료 판단은 Somatic, 유전성 질환 진단은 Germline으로 신청합니다.
업로드하다 중단되면 처음부터 다시 올려야 합니까?
아닙니다. 파일별로 재시도할 수 있고 끊긴 지점부터 이어서 올라갑니다. 신청은 모든 파일이 올라간 뒤 제출 단계에서 접수되므로, 업로드가 끝나기 전에 크레딧이 차감되지 않습니다.
참조 게놈은 무엇을 고릅니까?
정렬 파일을 만들 때 쓴 참조 게놈과 같은 것을 골라야 합니다. 다른 것을 고르면 좌표가 어긋나 변이 위치가 잘못 계산됩니다. 어떤 것을 썼는지 모르면 시퀀싱을 수행한 곳에 확인해 주세요.
크레딧 유효기간이 있습니까?
충전일로부터 3년입니다. 소멸 30일 전에 등록된 이메일로 안내하며, 차감은 먼저 충전한 크레딧부터 이루어집니다. 자세한 조건은 청약철회·환불 규정에 있습니다.
분석이 실패하면 크레딧은 어떻게 됩니까?
설비 장애나 파이프라인 오류로 실패하면 차감된 크레딧 전액이 계정으로 반환됩니다. 인덱스 파일 누락처럼 업로드 데이터에서 비롯된 실패는 검증 단계에서 중단되어 차감 자체가 일어나지 않습니다.
가상계좌로 결제하면 언제 충전됩니까?
입금이 확인되면 충전되며 보통 10분 안쪽이 걸립니다. 입금 기한까지 넣지 않으면 주문이 자동으로 취소되고 계좌가 만료됩니다. 계좌 정보는 크레딧 내역에서 다시 볼 수 있습니다.
다른 담당자가 신청한 분석을 볼 수 있습니까?
볼 수 없습니다. 분석 데이터는 신청한 계정에만 귀속되며 같은 기관이어도 열리지 않습니다. 결과가 필요하면 신청한 담당자에게 리포트를 받아야 합니다.
검체 채취 키트는 어디서 주문합니까?
키트 구매 화면에서 주문합니다. 배송지는 마이페이지에 등록한 소속 기관 주소가 기본값이며 주문할 때 바꿀 수 있습니다. 키트는 분석 이용권인 크레딧으로 구매할 수 없습니다.
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