NA12878_0818.cram

Germline HMTS_260818_001

증상과 연관된 변이가 4건 확인되었습니다.

Pathogenic 2건 · Likely pathogenic 2건입니다. 나머지 8건은 입력한 증상과 직접 연관되지 않으며, 그중 2건은 VUS입니다.

신청 시 입력한 Patient Symptoms입니다. 이 값으로 후보 순위를 매깁니다.

Neoplasm of the breast Family history of neoplasm Early age at onset

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총 12개 대상자 증상과의 연관성 순으로 정렬했습니다.

검출 변이 12건. 대상자 증상과의 연관성 순. 행을 누르면 그 유전자의 상세로 이동합니다.
순위	변이	Assessment	질환 · 표현형	Mode of Inheritance	Proband
1	BRCA1p.Gln1756Profs*74 c.5266dup	Pathogenic	유전성 유방·난소암 증후군 증상 일치	AD	Heterozygous VAF 49.2% · Depth 312
2	TP53p.Arg282Trp c.844C>T	Pathogenic	리-프라우메니 증후군 증상 일치	AD	Heterozygous VAF 47.8% · Depth 286
3	MLH1p.Lys618del c.1852_1854del	Likely Pathogenic	린치 증후군 증상 일치	AD	Heterozygous VAF 51.4% · Depth 254
4	ATMp.Val2424Gly c.7271T>G	Likely Pathogenic	모세혈관확장성 운동실조 · 유방암 감수성 증상 일치	AR · AD	Heterozygous VAF 48.6% · Depth 198
5	LDLRp.Gly592Glu c.1775G>A	Pathogenic	가족성 고콜레스테롤혈증	AD	Heterozygous VAF 50.1% · Depth 341
6	MYBPC3p.Arg502Trp c.1504C>T	Pathogenic	비후성 심근병증	AD	Heterozygous VAF 46.9% · Depth 273
7	HFEp.Cys282Tyr c.845G>A	Pathogenic	유전성 혈색소증	AR	Homozygous VAF 99.1% · Depth 409
8	F5p.Arg534Gln c.1601G>A	Pathogenic	제5인자 라이덴 혈전성향증	AD	Heterozygous VAF 48.3% · Depth 365
9	SERPINA1p.Glu366Lys c.1096G>A	Pathogenic	알파-1 항트립신 결핍증	AR	Heterozygous VAF 52.7% · Depth 228
10	CFTRp.Phe508del c.1521_1523del	Pathogenic	낭포성 섬유증	AR	Heterozygous VAF 47.1% · Depth 301
11	KCNQ1p.Ala344= c.1032G>A	VUS	QT 연장 증후군 1형	AD	Heterozygous VAF 49.8% · Depth 187
12	PKD1p.Leu3884Pro c.11651T>C	VUS	상염색체 우성 다낭성 신장병	AD	Heterozygous VAF 45.3% · Depth 164