결과 요약
SRR18115869.bam
Somatic SMTS_260713_001
- 분석일자
- 2026-07-13
- 참조 게놈
- GRCh38
- 검사기관
- 가온의료원 진단검사의학과
- 검사자
- 홍길동
- 분석 대상 유전자
- 24
승인 약물이 걸린 변이가 5건 확인되었습니다.
5건 모두 국내 허가 약물이 있고, 그중 2건에는 급여 약물이 포함됩니다. 나머지 40건은 임상시험 연결과 추가 검토 대상입니다.
- 국내 허가 있음
- 5
- 급여 약물 포함
- 2
- 그 외 검출
- 40
Tier 분포
- Tier I임상적 의의가 확실한 변이
- 7
- Tier II임상적 의의 가능성이 있는 변이
- 22
- Tier III임상적 의의가 불명확한 변이
- 16
- Tier IV양성 또는 양성 추정 변이
- 0
해석적 보고
등록된 해석 소견이 없습니다.
변이별 조치
| 변이 | Tier | 승인 약물 | 식약처 허가 | 기타 약물 | 임상시험 | 유전자 상세 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| BRAFp.V600E g.140753336A>T · c.1799T>A | Tier I Pathogenic |
binimetinib/encorafenib
dabrafenib/trametinib
|
허가 2 급여 2 | 2건 NCCN 1 · Studies 1 | 10건 최고 Phase 2/3 | |
| EGFRp.L858R g.55191822T>G · c.2573T>G | Tier I Pathogenic |
afatinib
amivantamab
amivantamab/lazertinib
amivantamab/lazertinib/recombinant human hyaluronidase
amivantamab/recombinant human hyaluronidase
dacomitinib
datopotamab deruxtecan
erlotinib
erlotinib/ramucirumab
gefitinib
|
허가 7 급여 4 | 8건 NCCN 5 · Studies 3 | 10건 최고 Phase 3 | |
| EGFRp.T790M g.55181378C>T · c.2369C>T | Tier I Pathogenic |
afatinib
dacomitinib
datopotamab deruxtecan
erlotinib
gefitinib
|
허가 4 급여 0 | 2건 NCCN 1 · Studies 1 | 10건 최고 Phase 3 | |
| EGFRp.D770_N771insG g.55181319_55181320insGGT · c.2310_2311insGGT | Tier I Pathogenic |
afatinib
amivantamab
amivantamab/recombinant human hyaluronidase
datopotamab deruxtecan
erlotinib
gefitinib
sunvozertinib
|
허가 4 급여 0 | 4건 NCCN 3 · Studies 1 | 10건 최고 Phase 3 | |
| ERBB2p.Y772_A775dup g.39724728_39724729insGCATACGTGATG · c.2313_2324dup | Tier I Pathogenic |
sevabertinib
trastuzumab deruxtecan
zongertinib
|
허가 1 급여 0 | 2건 NCCN 1 · Studies 1 | 10건 최고 Phase 3 |
| 변이 | Tier | 승인 약물 | 식약처 허가 | 기타 약물 | 임상시험 | 유전자 상세 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| KRASp.G12D g.25245350C>T · c.35G>A | Tier I Pathogenic | — | — | 1건 NCCN 0 · Studies 1 | 10건 최고 Phase 3 | |
| FGFR3p.S249C g.1801841C>G · c.746C>G | Tier I Pathogenic | — | — | 1건 NCCN 1 · Studies 0 | 7건 최고 Phase 3 | |
| RETp.M918T g.43121968T>C · c.2753T>C | Tier II Pathogenic | — | — | — | 10건 최고 Phase 3 | |
| ATMp.C353Sfs*5 g.108247119_108247120del · c.1058_1059del | Tier II Pathogenic | — | — | — | 7건 최고 Phase 2 | |
| PDGFRAp.D842V g.54285926A>T · c.2525A>T | Tier II Pathogenic | — | — | — | 7건 최고 Phase 3 | |
| PIK3CAp.E545K g.179218303G>A · c.1633G>A | Tier II Pathogenic | — | — | — | 7건 최고 Phase 3 | |
| PIK3CAp.H1047R g.179234297A>G · c.3140A>G | Tier II Pathogenic | — | — | — | 7건 최고 Phase 3 | |
| AKT1p.E17K g.104780214C>T · c.49G>A | Tier II Pathogenic | — | — | — | 4건 최고 Phase 3 | |
| NRASp.Q61R g.114713908T>C · c.182A>G | Tier II Pathogenic | — | — | — | 2건 최고 Phase 3 | |
| CTNNB1p.T41A g.41224633A>G · c.121A>G | Tier II Pathogenic | — | — | — | 2건 최고 Phase 1/2 | |
| GNA11p.Q209L g.3118944A>T · c.626A>T | Tier II Pathogenic | — | — | — | 2건 Phase 1/2 | |
| GNAQp.Q209P g.77794572T>G · c.626A>C | Tier II Pathogenic | — | — | — | 2건 Phase 1/2 | |
| JAK2p.V617F g.5073770G>T · c.1849G>T | Tier II Pathogenic | — | — | — | 1건 Phase 3 | |
| IDH1p.R132C g.208248389G>A · c.394C>T | Tier II Pathogenic | — | — | — | 1건 Phase 2 | |
| APCp.R1450* g.112839942C>T · c.4348C>T | Tier II Pathogenic | — | — | — | 1건 Phase 1/2 | |
| APCp.T1556Nfs*3 g.112840254_112840255insA · c.4666dup | Tier II Pathogenic | — | — | — | 1건 Phase 1/2 | |
| PTENp.K267Rfs*9 g.87958013del · c.800del | Tier II Pathogenic | — | — | — | 1건 Phase 1 | |
| PTENp.P248Tfs*5 g.87957958_87957959insA · c.741dup | Tier II Pathogenic | — | — | — | 1건 Phase 1 |
| 변이 | Tier | 승인 약물 | 식약처 허가 | 기타 약물 | 임상시험 | 유전자 상세 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| TP53p.R175H g.7675088C>T · c.524G>A | Tier II Pathogenic | — | — | 2건 NCCN 0 · Studies 2 | — | |
| TP53p.C242Afs*5 g.7674240del · c.723del | Tier II Pathogenic | — | — | 1건 NCCN 0 · Studies 1 | — | |
| TP53p.R248Q g.7674220C>T · c.743G>A | Tier II Pathogenic | — | — | 1건 NCCN 0 · Studies 1 | — | |
| TP53p.R273H g.7673802C>T · c.818G>A | Tier II Pathogenic | — | — | 1건 NCCN 0 · Studies 1 | — | |
| KITp.D816V g.54733155A>T · c.2447A>T | Tier II Pathogenic | — | — | — | — | |
| SMAD4p.A466Gfs*28 g.51076722_51076723insT · c.1394dup | Tier II Likely Pathogenic | — | — | — | — | |
| GNASp.R201C g.58909365C>T · c.601C>T | Tier III Pathogenic | — | — | — | — | |
| MPLp.W515L g.43349338G>T · c.1544G>T | Tier III Pathogenic | — | — | — | — | |
| ATMp.S99G g.108229287A>G · c.295A>G | Tier III VUS | — | — | — | — | |
| ATMc.1236-5_1236-3del g.108250684_108250686del | Tier III VUS | — | — | — | — | |
| ATMc.497-5_497-4del g.108243935_108243936del | Tier III VUS | — | — | — | — | |
| BRAFc.2128-18T>C g.140734788A>G | Tier III VUS | — | — | — | — | |
| EGFRp.R675Q g.55173087G>A · c.2024G>A | Tier III VUS | — | — | — | — | |
| ERBB2c.1738-150T>G g.39717170T>G | Tier III VUS | — | — | — | — | |
| FLT3p.F173I g.28052642A>T · c.517T>A | Tier III VUS | — | — | — | — | |
| FLT3c.1419-4del g.28035677del | Tier III VUS | — | — | — | — | |
| GNAQc.736-19A>T g.77728686T>A | Tier III VUS | — | — | — | — | |
| GNASp.E213E g.58840745G>A · c.639G>A | Tier III VUS | — | — | — | — | |
| PDGFRAp.S566Qfs*6 g.54274881_54274882insA · c.1694_1695insA | Tier III VUS | — | — | — | — | |
| PIK3CAp.*1069Mfs*? g.179234361_179234362insA · c.3204_3205insA | Tier III VUS | — | — | — | — | |
| PTENc.-161G>T g.87864309G>T | Tier III VUS | — | — | — | — | |
| PTENc.-198C>A g.87864272C>A | Tier III VUS | — | — | — | — |
유전자별 상세
BRAF
Lung cancer · Pathogenic
참고문헌
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